Centre de Référence Constitutif de Lille

Centre de Référence Constitutif de Lille


09/03/2024 – 8ème Journée internationale maladies rares de Lille

6ème Journée du Centre de Référence des Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet de Lille

15/12/2023 – 6ème Journée du centre de référence 2M2C de Lille

Le Centre de Référence « Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet » (CR2M2C) de Lille, labellisé en 2007 et re-labellisé en 2017 puis 2023, est dédié à tous les patients présentant une anomalie cérébelleuse congénitale ou détectée précocement (avant l’âge de 2 ans), enfant, adulte, fœtus et leurs familles.
Le CR 2M2C comporte 3 sites en 2023:

  • Paris : hôpital Armand Trousseau AP-HP (site coordonnateur, Docteur Lydie BURGLEN)
  • Lille : CHU Lille (Docteur Odile GOZE-MARTINEAU)
  • Lyon : Hospices Civils de Lyon (Docteur Christelle ROUGEOT-JUNG)

Ensemble travaillent en réseau avec les 5 centres de compétences.
Le centre de référence 2M2C fait partie de la filière de santé nationale « DefiScience, Maladies du développement cérébral » créée en 2014 et qui fédère les ressources et expertises dans le domaine des maladies rares du développement cérébral et de la Déficience Intellectuelle (DI). Les 2 sites actuels mettent à profit leurs compétences respectives et complémentaires dans ce domaine (expertise anté et postnatale, neuroradiologie, neuropathologie, neuropsychologie, génétique et diagnostic moléculaire, recherche).

Le site de Lille est constitué : de médecins neuropédiatres, généticiens, neuroradiologues, neuro-ophtalmologues, neurophysiologistes, qui s’appuie sur la structure du service de neuropédiatrie du Pr NGUYEN, hôpital Salengro du CHU de LILLE, mais également au bâtiment Paul Boulanger ou sont reçus les familles et patients, lors de consultation médicales par le Dr GOZE-MARTINEAU et/ou la réalisation d’un bilan neurodéveloppemental par l’équipe pluridisciplinaire (neuropsychologues, ergothérapeute et orthophoniste).

Les malformations du cervelet sont définies : par l’existence d’une anomalie quantitative et qualitative du cervelet (vermis et/ou hémisphères) présente à la naissance. Les maladies congénitales du cervelet se manifestent par des signes neurologiques précoces avec une atteinte du cervelet qui peut ne pas être évidente d’emblée (atrophie secondaire). Sur le plan clinique, ces anomalies sont responsables d’un tableau neurologique de sévérité très variable, comportant souvent des troubles moteurs, une atteinte des fonctions cognitives et des troubles oculomoteurs. Le diagnostic est fait soit en anténatal par l’imagerie ou la neuropathologie, soit en post-natal.

Maladie ou groupe de maladies rares prise(s) en charge

La classification des malformations et des maladies congénitales du cervelet évolue avec les progrès de l’IRM et de la génétique moléculaire. Actuellement on peut proposer la classification suivante :

  • Syndrome de Joubert
  • Syndrome de Dandy-Walker
  • Hypoplasie du vermis cérébelleux
  • Hypoplasie d’un hémisphère cérébelleux
  • Hypoplasies pontocérébelleuses
  • Ataxies congénitales
  • Ataxies cérébelleuses précoces progressives
  • Malformations du tronc cérébral

Prises en charges 

Une expertise clinique, génétique et scientifique multidimensionnelle.
Le Centre de Référence assure à la fois un rôle d’expertise clinique et scientifique, mais il est aussi pôle de recours du fait de la rareté des pathologies prise en charge et du faible nombre d’équipes spécialistes dans le domaine. Il exerce son expertise dans un cadre national et international. Il est composé d’un plateau technique d’experts qui pourvoit une pris en charge adaptée.

Les domaines d’expertise du centre

Le diagnostic étiologique : L’équipe d’experts de spécialités complémentaires (neuropédiatrie, génétique, neuroradiologie, neuro-ophtalmologue) assure le diagnostic étiologique des anomalies congénitales du cervelet en lien avec le laboratoire de référence de neurogenetique du CHU de LILLE.

Le conseil génétique et le diagnostic prénatal : La confirmation du diagnostic étiologique permet d’informer les familles sur le risque éventuel de récidive de la pathologie cérébelleuse et les possibilités de diagnostic prénatal.

Le suivi médical, le diagnostic fonctionnel et la prise en charge : L’évaluation des enfants atteints de pathologie congénitale du cervelet par nos équipes spécialisées médicales et paramédicales (neuropsychologues, ergothérapeute, orthophoniste) permet d’optimiser leur suivi médical et le dépistage des complications, d’évaluer les compétences de l’enfant et d’améliorer la prise en charge et l’orientation scolaire, en lien avec les équipes locales, ainsi qu’une très bonne expérience de la coordination de la prise en charge dans les secteurs sanitaires, médico-social et scolaire grâce aux liens avec le réseau NeurodeV (partage de savoir-faire, formation à destination des médecins de PMI, scolaires et autres acteurs médico-sociaux, amélioration du service rendu aux personnes en situation de handicap).

La recherche : Les membres du CR2M2C sont associés à plusieurs équipes de recherche, permettant l’initiation de projets de recherche notamment en génétique, assurée au sein du Pôle de Biologie Pathologie Génétique (CHU LILLE), les laboratoires de neurosciences du site de Lille – Université Lille 3 (UFR de psychologie) et laboratoire de neurosciences fonctionnelles et pathologies de Lille – LNFP-UMR 8160, pour la partie neurosciences et neuropsychologie. Le CR2M2C est également affilié au EA 7364 RADEME Maladies Rares du Développement et du Métabolisme.

Les maladies ou groupes de maladies rares prise(s) en charge : Il s’agit des malformations ou maladies précoces (s’exprimant avant l’âge de 2 ans) du cervelet et du tronc cérébral, s’exprimant par des troubles moteurs de type cérébelleux ou autre, associés ou non à une déficience intellectuelle ou d’autres signes neurologiques ou ophtalmologiques : le syndrome de Joubert, le syndrome de Dandy-Walker, les hypoplasies du vermis cérébelleux, l’hypoplasie d’un hémisphère cérébelleux, les hypoplasies pontocérébelleuses, les ataxies congénitales ou précoces, …

L’équipe du centre de référence

Centre de référence des Malformations et Maladies congénitale du cervelet

Spécialité

Dr Odile GOZE-MARTINEAU Référent médical – Neuropédiatre
Mme Stéphanie THIBAUT Coordination
Mme Bertille LACOUR Neuropsychologue
Mme Delphine DELLACHERIE Neuropsychologue
Mme Caroline FRYS Ergothérapeute
Mme Sonia KANNOU Orthophoniste
Mme Virginie PECQUEUR Secrétariat de coordination
Le service de neuropédiatrie : chef de service Pr Sylvie NGUYEN
Neuropédiatres, neuropsychologue, éducateurs spécialisés, kinésithérapeute, infirmières…
Pr Sylvie NGUYEN Neuropédiatre
Dr Sylvie JORIOT Neuropédiatre
Dr Valentine FLEURET Neuropédiatre
Dr Adeline TRAUFFLER Neuropédiatre
Dr Justine AVEZ-COUTURIER Neuropédiatre
Dr Marie-Pierre LEMAITRE Neuropédiatre
Dr Marie VERMELLE Neuropédiatre
Dr Odile GOZE Neuropédiatre
Dr Pierre CLEUZIOU Neuropédiatre

Les équipes d’experts de spécialités complémentaires

L’équipe du Pr Jean-Pierre PRUVO et du Dr Gustavo SOTO ARES Neuro-radiologues
L’équipe du Pr Florence PETIT et du Dr Thomas SMOL Généticiens, généticiens clinique
L’équipe du Dr Isabelle DRUMARE Neuro-ophtalmologues
L’équipe du Pr Philippe DERAMBURE Neuro-physiologistes

Lieu des consultations

CHU de Lille
Hôpital CALMETTE
Bâtiment Paul Boulanger
Boulevard du Professeur Leclercq
59037 LILLE CEDEX

Horaires d’accueil

Sur rendez-vous du lundi au vendredi de 9h-12h et 14h-17h

Contact

Secrétariat de coordination
Mme Virginie PECQUEUR
crmr.2m2c@chru-lille.fr
Tel : 03.20.44.63.85
Fax : 03.20 44 63 08

Centre Paul Boulanger,

comment s’y rendre ?

Boulevard du Professeur Leclercq
59000 LILLE

VENIR EN TRAIN

Gare de Lille CHR (520 m, 9 min à pied, à 300 m du métro CHU – Centre O. Lambret) :
Ligne 15 (Boulogne, Béthune, St Pol)
Ligne 23 (Lens, Don Sainghin)

VENIR EN BUS

Arrêt CHU – Eurasanté (200m, voir accès à pied ci-dessous) :
lignes 52, 55, 58, 63, 232, 229, Corolle, Liane 2

VENIR EN METRO

Ligne 1 – Arrêt CHU – Eurasanté (200 m)

VENIR A PIED

Depuis l’arrêt de métro / bus CHU – Eurasanté (200 m, 3 min) :
Sortir de la station de métro et prendre la rue du Professeur Jules Leclerc.
Le bâtiment se situe sur votre gauche à 200 m.

VENIR EN VOITURE

Parking P37  : 161 places disponibles
Tarification des parkings : consulter la tarification
Adresse du parking : 39 Bd du Professeur Jules Leclercq, 59000 Lille