Le Centre de Référence « Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet » (CR2M2C) de Lille, labellisé en 2007 et re-labellisé en 2017 puis 2023, est dédié à tous les patients présentant une anomalie cérébelleuse congénitale ou détectée précocement (avant l’âge de 2 ans), enfant, adulte, fœtus et leurs familles.
Le CR 2M2C comporte 3 sites en 2023:

• Paris : hôpital Armand Trousseau AP-HP (site coordonnateur, Docteur Lydie BURGLEN)
• Lille : CHU Lille (Docteur Odile GOZE-MARTINEAU)
• Lyon : Hospices Civils de Lyon (Docteur Christelle ROUGEOT-JUNG)

Ensemble, ils travaillent en réseau avec les 5 centres de compétences.
Le centre de référence 2M2C fait partie de la filière de santé nationale « DefiScience, Maladies du développement cérébral » créée en 2014 et qui fédère les ressources et expertises dans le domaine des maladies rares du développement cérébral et de la Déficience Intellectuelle (DI). Les 2 sites actuels mettent à profit leurs compétences respectives et complémentaires dans ce domaine (expertise anté et postnatale, neuroradiologie, neuropathologie, neuropsychologie, génétique et diagnostic moléculaire, recherche).

Le site de Lille est constitué : de médecins neuropédiatres, généticiens, neuroradiologues, neuro-ophtalmologues, neurophysiologistes, qui s’appuie sur la structure du service de neuropédiatrie du Pr NGUYEN, hôpital Salengro du CHU de LILLE, mais également au bâtiment Paul Boulanger où sont reçus les familles et patients, lors de consultation médicales par le Dr GOZE-MARTINEAU et/ou la réalisation d’un bilan neurodéveloppemental par l’équipe pluridisciplinaire (neuropsychologues, ergothérapeute et orthophoniste).

Les malformations du cervelet sont définies : par l’existence d’une anomalie quantitative et qualitative du cervelet (vermis et/ou hémisphères) présente à la naissance. Les maladies congénitales du cervelet se manifestent par des signes neurologiques précoces avec une atteinte du cervelet qui peut ne pas être évidente d’emblée (atrophie secondaire). Sur le plan clinique, ces anomalies sont responsables d’un tableau neurologique de sévérité très variable, comportant souvent des troubles moteurs, une atteinte des fonctions cognitives et des troubles oculomoteurs. Le diagnostic est fait soit en anténatal par l’imagerie ou la neuropathologie, soit en post-natal.

Maladie ou groupe de maladies rares prise(s) en charge

La classification des malformations et des maladies congénitales du cervelet évolue avec les progrès de l’IRM et de la génétique moléculaire. Actuellement on peut proposer la classification suivante :

• Syndrome de Joubert
• Syndrome de Dandy-Walker
• Hypoplasie du vermis cérébelleux
• Hypoplasie d’un hémisphère cérébelleux
• Hypoplasies pontocérébelleuses
• Ataxies congénitales
• Ataxies cérébelleuses précoces progressives
• Malformations du tronc cérébral

Prises en charges 

Une expertise clinique, génétique et scientifique multidimensionnelle.
Le Centre de Référence assure à la fois un rôle d’expertise clinique et scientifique, mais il est aussi pôle de recours du fait de la rareté des pathologies prises en charge et du faible nombre d’équipes spécialistes dans le domaine. Il exerce son expertise dans un cadre national et international. Il est composé d’un plateau technique d’experts qui pourvoit une prise en charge adaptée.

Les domaines d’expertise du centre

Le diagnostic étiologique : L’équipe d’experts de spécialités complémentaires (neuropédiatrie, génétique, neuroradiologie, neuro-ophtalmologue) assure le diagnostic étiologique des anomalies congénitales du cervelet en lien avec le laboratoire de référence de neurogénétique du CHU de LILLE.

Le conseil génétique et le diagnostic prénatal : La confirmation du diagnostic étiologique permet d’informer les familles sur le risque éventuel de récidive de la pathologie cérébelleuse et les possibilités de diagnostic prénatal.

Le suivi médical, le diagnostic fonctionnel et la prise en charge : L’évaluation des enfants atteints de pathologie congénitale du cervelet par nos équipes spécialisées médicales et paramédicales (neuropsychologues, ergothérapeute, orthophoniste) permet d’optimiser leur suivi médical et le dépistage des complications, d’évaluer les compétences de l’enfant et d’améliorer la prise en charge et l’orientation scolaire, en lien avec les équipes locales, ainsi qu’une très bonne expérience de la coordination de la prise en charge dans les secteurs sanitaires, médico-social et scolaire grâce aux liens avec le réseau NeurodeV (partage de savoir-faire, formation à destination des médecins de PMI, scolaires et autres acteurs médico-sociaux, amélioration du service rendu aux personnes en situation de handicap).

La recherche : Les membres du CR2M2C sont associés à plusieurs équipes de recherche, permettant l’initiation de projets de recherche notamment en génétique, assurée au sein du Pôle de Biologie Pathologie Génétique (CHU LILLE), les laboratoires de neurosciences du site de Lille – Université Lille 3 (UFR de psychologie) et laboratoire de neurosciences fonctionnelles et pathologies de Lille – LNFP-UMR 8160, pour la partie neurosciences et neuropsychologie. Le CR2M2C est également affilié au EA 7364 RADEME Maladies Rares du Développement et du Métabolisme.

Les maladies ou groupes de maladies rares prise(s) en charge : Il s’agit des malformations ou maladies précoces (s’exprimant avant l’âge de 2 ans) du cervelet et du tronc cérébral, s’exprimant par des troubles moteurs de type cérébelleux ou autre, associés ou non à une déficience intellectuelle ou d’autres signes neurologiques ou ophtalmologiques : le syndrome de Joubert, le syndrome de Dandy-Walker, les hypoplasies du vermis cérébelleux, l’hypoplasie d’un hémisphère cérébelleux, les hypoplasies pontocérébelleuses, les ataxies congénitales ou précoces, …

L’équipe du centre de référence