Centre de Référence Coordonnateur – Site de Paris Trousseau

Centre de Référence Coordonnateur – Site de Paris Trousseau

Plus d’information sur : KIF1A.FR

07/10/2024 – Journée Association KIF1A France

18/06/2024 - Labellisation Laboratoire de Biologie Médicale de Référence

Le laboratoire de neurogénétique moléculaire du Dr Lydie Burglen (Hôpital Armand Trousseau) a été labellisé : Laboratoire de Biologie Médicale de Référence (LBMR) pour les pathologies congénitales du cervelet et mouvements anormaux à début pédiatrique.

Le LBMR est un laboratoire de recours reconnu au niveau national pour un ou des examens de biologie médicale ou pour une ou des pathologies déterminées.
Il met à disposition des compétences et environnements spécifiques garantissant un savoir-faire opérationnel permettant d’accompagner des soins spécialisés et de conseiller, réaliser et interpréter des examens spécifiques nécessaires à la prise en charge de la pathologie de référence.

Plus d’information sur : Laboratoires de biologie médicale de référence – Ministère du travail, de la santé et des solidarités (sante.gouv.fr)

Journal officiel : Arrêté du 18 juin 2024 portant modification de l’annexe de l’arrêté du 15 juillet 2021 fixant la liste des laboratoires de biologie médicale de référence – Légifrance (legifrance.gouv.fr)

28/03/2024 - Journée du réseau 2m2c

L’équipe du centre de référence

Le centre de référence est transversal sur plusieurs services : service de neuropédiatrie, unité de génétique clinique, service de radiologie.

Centre de Référence des Malformations et Maladies Congénitale du Cervelet Spécialité
Dr Lydie BURGLEN Pédiatre, Généticienne clinique et moléculaire
Mme Marie-Joëlle LE BEUGLE Coordination secrétariat
Dr Alexandra AFENJAR Neuropédiatre, Généticienne clinique
Dr Eléonore BLONDINAUX Radiologue
Pr Diana RODRIGUEZ Neuropédiatre
Dr Stéphanie VALENCE Neuropédiatre
Dr Florence RENALDO Neuropédiatre
Mme Cécilia GALBIATI Ergothérapeute
Mme Emmanuelle LACAZE Neuropsychologue
M Théo TENG Assistant coordonnateur – Chargé de mission

Un travail en étroite collaboration des neuropédiatres et des neurogénéticiens

Le site de Trousseau est constitué de médecins généticiens, neuropédiatres, neuroradiologue et neuropathologiste. Il s’appuie sur la structure du service de neuropédiatrie (Pr Diana RODRIGUEZ) en ce qui concerne les locaux et l’équipe paramédicale qui est largement mutualisée, y compris avec d’autres CRMR du site.

Par ailleurs un laboratoire de neurogénétique moléculaire (Dr BURGLEN) est adossé au CRMR sur le site Trousseau, permettant des interactions directes entre les structures au bénéfice de l’expertise et du diagnostic des patients.

Les membres du CRMR sont affiliés à plusieurs équipes de recherche, permettant l’initiation de projets de recherche notamment en génétique (INSERM U1163, Institut Imagine, Paris).

Maladie ou groupe de maladies rares prise(s) en charge

  • Syndrome de Joubert
  • Syndrome de Dandy-Walker
  • Hypoplasie du vermis cérébelleux
  • Hypoplasie d’un hémisphère cérébelleux
  • Hypoplasies pontocérébelleuses
  • Ataxies congénitales
  • Ataxies cérébelleuses précoces progressives
  • Malformations du tronc cérébral

Lieu des consultations

Hôpital Armand Trousseau
Pavillon Brissaud – Porte 3

Centre de Référence 2M2C (pavillon Brissaud)
Services de Neuropédiatrie et de Génétique
26 avenue du Dr Arnold Netter
75012 Paris, France

Horaires d’accueil

Sur rendez-vous du lundi au vendredi de 8h30 à 16h30

Contact

Mme Marie Joëlle Le Beugle
Tel : 01 71 73 81 78 ou 01 44 73 61 76
Fax : 01 44 73 53 51
mail : cr.cervelet@trs.aphp.fr

Comment venir à l’hôpital Trousseau ?

L’hôpital Trousseau est situé entre la Porte de Vincennes, la Place de la nation et la Porte dorée  dans le 12e arrondissement de Paris

Hôpital Trousseau
26 avenue du Dr Arnold-Netter
Paris  12e

Standard : 01 44 73 74 75

EN VOITURE

  • Les voitures particulières ne peuvent pas pénétrer et se garer dans l’enceinte de l’hôpital.

(à l’exception de quelques places réservées aux handicapés).

  • Il est possible de stationner dans certaines rues alentours avec une carte de stationnement payante.

EN TRAMWAY

Tramway 3 : Montempoivre, A-David-Néel

EN BUS

Bus 26 : Cours de Vincennes
Bus 29,56 : Avenue de Saint-Mandé
Bus 64 : Hôpital Trousseau

EN METRO

Ligne 1 : Porte de Vincennes, Nation
Ligne 6 : Bel-Air, Picpus
Ligne 8 : Daumesnil, Michel Bizot

EN RER

RER A : Nation

Plan hôpital Trousseau