Plus d’information sur : KIF1A.FR
07/10/2024 – Journée Association KIF1A France
18/06/2024 - Labellisation Laboratoire de Biologie Médicale de Référence
Le laboratoire de neurogénétique moléculaire du Dr Lydie Burglen (Hôpital Armand Trousseau) a été labellisé : Laboratoire de Biologie Médicale de Référence (LBMR) pour les pathologies congénitales du cervelet et mouvements anormaux à début pédiatrique.
Le LBMR est un laboratoire de recours reconnu au niveau national pour un ou des examens de biologie médicale ou pour une ou des pathologies déterminées.
Il met à disposition des compétences et environnements spécifiques garantissant un savoir-faire opérationnel permettant d’accompagner des soins spécialisés et de conseiller, réaliser et interpréter des examens spécifiques nécessaires à la prise en charge de la pathologie de référence.
Plus d’information sur : Laboratoires de biologie médicale de référence – Ministère du travail, de la santé et des solidarités (sante.gouv.fr)
28/03/2024 - Journée du réseau 2m2c
L’équipe du centre de référence
Le centre de référence est transversal sur plusieurs services : service de neuropédiatrie, unité de génétique clinique, service de radiologie.
Centre de Référence des Malformations et Maladies Congénitale du Cervelet | Spécialité |
Dr Lydie BURGLEN | Pédiatre, Généticienne clinique et moléculaire |
Mme Marie-Joëlle LE BEUGLE | Coordination secrétariat |
Dr Alexandra AFENJAR | Neuropédiatre, Généticienne clinique |
Dr Eléonore BLONDINAUX | Radiologue |
Pr Diana RODRIGUEZ | Neuropédiatre |
Dr Stéphanie VALENCE | Neuropédiatre |
Dr Florence RENALDO | Neuropédiatre |
Mme Cécilia GALBIATI | Ergothérapeute |
Mme Emmanuelle LACAZE | Neuropsychologue |
M Théo TENG | Assistant coordonnateur – Chargé de mission |
Un travail en étroite collaboration des neuropédiatres et des neurogénéticiens
Le site de Trousseau est constitué de médecins généticiens, neuropédiatres, neuroradiologue et neuropathologiste. Il s’appuie sur la structure du service de neuropédiatrie (Pr Diana RODRIGUEZ) en ce qui concerne les locaux et l’équipe paramédicale qui est largement mutualisée, y compris avec d’autres CRMR du site.
Par ailleurs un laboratoire de neurogénétique moléculaire (Dr BURGLEN) est adossé au CRMR sur le site Trousseau, permettant des interactions directes entre les structures au bénéfice de l’expertise et du diagnostic des patients.
Les membres du CRMR sont affiliés à plusieurs équipes de recherche, permettant l’initiation de projets de recherche notamment en génétique (INSERM U1163, Institut Imagine, Paris).
Maladie ou groupe de maladies rares prise(s) en charge
- Syndrome de Joubert
- Syndrome de Dandy-Walker
- Hypoplasie du vermis cérébelleux
- Hypoplasie d’un hémisphère cérébelleux
- Hypoplasies pontocérébelleuses
- Ataxies congénitales
- Ataxies cérébelleuses précoces progressives
- Malformations du tronc cérébral
Lieu des consultations
Hôpital Armand Trousseau
Pavillon Brissaud – Porte 3
Centre de Référence 2M2C (pavillon Brissaud)
Services de Neuropédiatrie et de Génétique
26 avenue du Dr Arnold Netter
75012 Paris, France
Horaires d’accueil
Sur rendez-vous du lundi au vendredi de 8h30 à 16h30
Contact
Mme Marie Joëlle Le Beugle
Tel : 01 71 73 81 78 ou 01 44 73 61 76
Fax : 01 44 73 53 51
mail : cr.cervelet@trs.aphp.fr
Comment venir à l’hôpital Trousseau ?
L’hôpital Trousseau est situé entre la Porte de Vincennes, la Place de la nation et la Porte dorée dans le 12e arrondissement de Paris
Hôpital Trousseau
26 avenue du Dr Arnold-Netter
Paris 12e
Standard : 01 44 73 74 75
EN VOITURE
- Les voitures particulières ne peuvent pas pénétrer et se garer dans l’enceinte de l’hôpital.
(à l’exception de quelques places réservées aux handicapés).
- Il est possible de stationner dans certaines rues alentours avec une carte de stationnement payante.
EN TRAMWAY
Tramway 3 : Montempoivre, A-David-Néel
EN BUS
Bus 26 : Cours de Vincennes
Bus 29,56 : Avenue de Saint-Mandé
Bus 64 : Hôpital Trousseau
EN METRO
Ligne 1 : Porte de Vincennes, Nation
Ligne 6 : Bel-Air, Picpus
Ligne 8 : Daumesnil, Michel Bizot
EN RER
RER A : Nation