Le projet de recherche en sciences humaines et sociales dans les maladies rares: « Fatigue et lenteur dans l’expérience des enfants vivant avec le syndrome de Joubert et de leur entourage » porté par :

• Mme Aude Béliard, sociologue, maîtresse de conférences à l’Université Paris Cité – Laboratoire CERMES3,

• En partenariat avec l’association Mieux vivre avec le syndrome de Joubert et l’équipe du CRMR Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet de l’hôpital Armand Trousseau,

a été sélectionné par la fondation Maladies Rares.

Voici le résumé grand public :

Le CERMES3, en partenariat avec le CRMR des Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet et l’association Mieux Vivre avec le syndrome de Joubert, souhaite soumettre un projet de recherche portant sur l’expérience de la fatigue et de la lenteur par les enfants vivant avec le syndrome de Joubert et par leur entourage.

Le syndrome de Joubert est défini par des atteintes motrices et cognitives mais s’accompagne fréquemment d’autres manifestations moins décrites dans la littérature médicale : des manifestations de fatigue et lenteur, dues aux efforts fournis par les enfants pour réaliser les tâches. Ces symptômes limitent leur participation sociale et impactent l’inclusion et la qualité de vie des enfants et de leurs proches.

Notre recherche articule trois objectifs : 1/ explorer les contenus donnés à la fatigue et la lenteur dans les récits des enfants et de leur entourage, ainsi que les significations qui leur sont attribuées, selon les scènes, les moments de la vie sociale et l’âge des enfants ; 2/ mieux comprendre comment ces manifestations de fatigue et de lenteur varient en fonction de facteurs biologiques et de facteurs sociaux ; 3/ mieux connaitre la gestion quotidienne de ces symptômes et leur prise en compte dans les accompagnements et prises en charge.

La recherche suivra une méthodologie qualitative et inductive : réalisation, autour de la situation de 15 enfants ou adolescents de 6 à 16 ans suivis dans le cadre du CRMR, de plusieurs entretiens (avec l’enfant, ses parents et des membres volontaires de son entourage familial et professionnel) ; analyse des résultats par situation puis travail comparatif ; diffusion et valorisation des résultats. A chaque étape, la recherche sera co-construite entre les trois partenaires (l’équipe de recherche SHS, le CRMR, l’association).

Ce travail souhaite déboucher sur une meilleure information et compréhension des conséquences des troubles auprès de l’environnement scolaire, quotidien et dans les loisirs mais également auprès de la famille proche (parents et fratrie). Il souhaite contribuer à l’amélioration des prises en charge notamment via l’actualisation du protocole national de diagnostic et de soins du syndrome de Joubert ; plus largement, il s’inscrit dans le mouvement actuel de reconnaissance des formes de fatigue vécues par les personnes vivant avec une maladie rare ou un handicap, tout en mettant la focale sur l’expérience des enfants qui a été pour l’instant peu décrite.

Les résultats de cette recherche pourront être en partie transposables à d’autres  pathologies du cervelet mais également dans d’autres tableaux cliniques neurologiques ou d’autres types de pathologies ou handicap qui génèrent, en plus des symptômes principaux les plus reconnus, une lenteur et une fatigue difficilement identifiables et qualifiables.

Le 34ème congrès de la Société Française de Neurologie Pédiatrique s’est déroulé à Lyon.

L’occasion aux Dr Alexandra Afenjar, Dr Burglen, Dr Renaldo et Pr Rodriguez de présenter « Les ataxies cérébelleuses de l’enfant » au symposium de neuro-ophtalmologie et de présenter le poster sur les « Ataxies congénitales ou à début très précoces : épidémiologie génétique et corrélations génotype-phénotype à partir d’une série de 812 patients ».

Poster SFNP 2025_AC_BURGLEN

Plus d’information sur : KIF1A.FR

Le laboratoire de neurogénétique moléculaire du Dr Lydie Burglen (Hôpital Armand Trousseau) a été labellisé : Laboratoire de Biologie Médicale de Référence (LBMR) pour les pathologies congénitales du cervelet et mouvements anormaux à début pédiatrique.

Le LBMR est un laboratoire de recours reconnu au niveau national pour un ou des examens de biologie médicale ou pour une ou des pathologies déterminées.
Il met à disposition des compétences et environnements spécifiques garantissant un savoir-faire opérationnel permettant d’accompagner des soins spécialisés et de conseiller, réaliser et interpréter des examens spécifiques nécessaires à la prise en charge de la pathologie de référence.

Plus d’information sur : Laboratoires de biologie médicale de référence – Ministère du travail, de la santé et des solidarités (sante.gouv.fr)

Journal officiel : Arrêté du 18 juin 2024 portant modification de l’annexe de l’arrêté du 15 juillet 2021 fixant la liste des laboratoires de biologie médicale de référence – Légifrance (legifrance.gouv.fr)