ACTUALITES
Le laboratoire de neurogénétique moléculaire du Dr Lydie Burglen (Hôpital Armand Trousseau) a été labellisé : Laboratoire de Biologie Médicale de Référence (LBMR) pour les pathologies congénitales du cervelet et mouvements anormaux à début pédiatrique.
Le LBMR est un laboratoire de recours reconnu au niveau national pour un ou des examens de biologie médicale ou pour une ou des pathologies déterminées.
Il met à disposition des compétences et environnements spécifiques garantissant un savoir-faire opérationnel permettant d’accompagner des soins spécialisés et de conseiller, réaliser et interpréter des examens spécifiques nécessaires à la prise en charge de la pathologie de référence.
Plus d’information sur : Laboratoires de biologie médicale de référence – Ministère du travail, de la santé et des solidarités (sante.gouv.fr)
DOMAINES D'EXPERTISE
Le laboratoire de neurogénétique moléculaire pédiatrique de l’hôpital Trousseau fonctionne en étroite collaboration avec le Centre de Référence Maladies Rares pour le diagnostic génétique des Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet (syndrome de Joubert, ataxies congénitales ou à début très précoces, hypoplasies pontocérébelleuses, malformations du tronc cérébral, …).
Il réalise l’analyse génétique pour les patients atteints de ces pathologies, de l’ensemble du territoire national et outre-mer, à la demande des cliniciens de notre réseau, le plus souvent généticiens ou neuropédiatres.
Le laboratoire est rattaché à l’Unité fonctionnelle de génétique moléculaire de l’Hôpital Trousseau (Dr Marie LEGENDRE), dans le département de génétique du groupe hospitalier APHP.Sorbonne (Pr LE GUERN).
Il assure aussi le diagnostic génétique d’autres pathologies, en particulier les mouvements anormaux de l’enfant (dystonies, chorées…) et d’autres pathologies neurogénétiques précoces (dystrophie neuro-axonale…), en lien avec le Centre de Référence Maladies Rares de Neurogénétique et des maladies génétiques du système nerveux, site pédiatrique de l’Hôpital Trousseau (Pr Diana RODRIGUEZ).
ACTIVITES DU LABORATOIRE
L’analyse génétique peut s’orienter vers :
– un gène bien précis lorsque l’on a une orientation clinique très en faveur d’un gène particulier, comme par exemple dans certaines hypoplasies pontocérébelleuses ;
– un groupe de gènes ( dit « panel ») impliqués dans les pathologies congénitales ou très précoces du cervelet, par séquençage haut débit ;
– un exome par séquençage haut débit de tous les exons (régions les plus importantes de l’ensemble des gènes d’un sujet). Cette analyse est faite en trio à l’aide de l’ADN des parents et de l’enfant ou adulte atteint d’une pathologie congénitale du cervelet.
Le laboratoire assure également le diagnostic prénatal génétique des affections concernées pour les familles étudiées dans notre laboratoire ou dans le réseau national.
Les biologistes du laboratoire sont également impliqués dans la lecture des analyses de génome réalisés par les plateformes nationales Seqoia et Auragen.
L'EQUIPE