Le Laboratoire de Neurogénétique moléculaire

Le Laboratoire de Neurogénétique moléculaire

Le laboratoire de neurogénétique moléculaire pédiatrique de l’hôpital Trousseau fonctionne en étroite collaboration avec le CRMR pour le diagnostic génétique des Malformations et Maladies congénitales du cervelet (syndrome de Joubert, ataxies congénitales ou à début très précoces, hypoplasies pontocérébelleuses, malformations du tronc cérébral, …).

Il réalise l’analyse génétique pour les patients atteints de ces pathologies, de l’ensemble du territoire national et outre-mer, à la demande des cliniciens de notre réseau, le plus souvent généticiens ou neuropédiatres.

 

L’analyse peut constituer en :

– l’analyse d’un gène bien précis lorsque l’on a une orientation clinique très en faveur d’un gène particulier, comme par exemple dans certaines hypoplasies pontocérébelleuses.

– l’analyse par séquençage haut débit d’un groupe de gènes (« panel »), impliqués dans les pathologies congénitales ou très précoces du cervelet

– l’analyse de l’exome (séquençage haut débit des tous les exons (régions les plus importantes) de l’ensemble des gènes d’un sujet. Cette analyse est faite en trio à l’aide de l’ADN des parents et de l’enfant ou adulte atteint d’une pathologie congénitale du cervelet.

 

Le laboratoire assure également le diagnostic prénatal génétique des affections concernées pour les familles étudiées dans notre laboratoire ou dans le réseau national.

Les biologistes du laboratoire sont également impliqués dans la lecture des analyses de génome réalisés que les plateformes nationales Seqoia et Auragen.

Le laboratoire est rattaché à l’Unité fonctionnelle de génétique moléculaire de l’Hôpital Trousseau (Dr Marie LEGENDRE). Il assure aussi le diagnostic génétique d’autres pathologies, en particulier les mouvements anormaux de l’enfant (dystonies, chorées…) et d’autres pathologies neurogénétiques précoces (dystrophie neuro-axonale…)

 

L’équipe de Neurogénétique moléculaire pédiatrique

 

Dr Lydie BURGLEN, Praticien Hospitalier responsable du secteur

Dr Malek LOUHA, Praticien Assistant

Dr Leila QEBIBO, Praticien Assistant

Mme Anne LE GALL, Technicienne,

Mme Sophie LEANDRE, Technicienne

Mme Aurélie MENARD, Technicienne

Mme Cindie SILVA, Technicienne

M. Geoffroy FERRE, Technicien

Mme Emmanuelle COCHET, Chargée de Mission

Mme Marie-Joëlle LE BEUGLE, Secrétaire Médicale