Actualités
Associations de patients, familles & aidants
AECF : Association Enfants CASK France
« L’AECF est une association de parents qui, depuis la fin de l’été 2022, unissent leurs efforts pour échanger et s’entraider au quotidien sur la vie avec un enfant polyhandicapé, essayer d’améliorer les conditions de vie et prises en charge des personnes atteintes de mutations du gène CASK, mais aussi de faire avancer la recherche pour trouver des solutions thérapeutiques viables pour les mutations sur le gène CASK.
L’AECF compte, à ce jour, 30 familles concernées par CASK en France. Une famille du Luxembourg nous a également rejoint.
L’AECF est une association pour TOUS les enfants et adultes français atteints de variants pathogènes de CASK en France métropolitaine et dans les DOM-TOM. »
CSC : Connaitre les Syndromes Cérébelleux
« Connaître les Syndromes Cérébelleux (CSC) est une association nationale à but non lucratif, ouverte à tous, plus particulièrement aux personnes atteintes d’un syndrome cérébelleux, leurs familles et accompagnants.
CSC a quatre objectifs :
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Aider la recherche (tous les dons à l’association sont consacrés à la recherche médicale)
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Informer sur ce que sont nos maladies rares (autant le public, les malades, que des professionnels de santé)
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Soutenir les malades, leurs familles et leurs accompagnants ; CSC a mis en place différents dispositifs de soutien aux malades, aux familles et aux accompagnants;
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Représenter nos adhérents »
KIF1A France
« Nous sommes un petit groupe de familles vivant en France et ayant un enfant ou un proche concerné par une maladie liée au gène KIF1A. Ces maladies restent très peu connues en France : rares sont les médecins ou spécialistes ayant des connaissances sur celles-ci.
Nous avons créé le site KIF1A.FR pour plusieurs raisons :
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Partager des informations concernant KAND (KIF1A Associated Neurological Disorders).
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Rassembler les familles concernées, pour nous entraider, partager des conseils, nous soutenir et nous tenir informés.
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Soutenir les recherches visant à comprendre et soigner ces maladies, que ces recherches aient lieu en France, au sein de l’Union Européenne ou à l’international. »
Mieux vivre avec le syndrome de Joubert
« L’association a été créée en 2013 par plusieurs parents concernés par le syndrome de Joubert.
Nous nous sommes rencontrés par le biais d’un forum créé par une maman en 2008. Ce forum nous a permis d’échanger sur les difficultés de nos enfants, de nous sortir de l’isolement auquel nous faisions face depuis l’arrivée de la maladie dans nos vies. Il s’agit essentiellement d’un soutien moral mais également une source d’informations riche pour nos démarches, pour mettre en place ou adapter les prises en charge de nos enfants, pour instaurer des astuces matérielles et faciliter leur quotidien. Ces échanges apportent autant aux enfants concernés par la maladie, aux parents et aux frères et sœurs.
Depuis 2011, chaque année, 8 familles venant des 4 coins de la France se sont rencontrées le temps d’un week-end. La création d’une association est devenue une évidence pour permettre à toutes les familles qui le souhaitent de nous rejoindre.
Nos objectifs : 1/ Aider les familles, 2/ Faire connaître la maladie auprès des différents intervenants et 3 /Aider la recherche médicale. »
GPF : Groupe Polyhandicap France
« Créé en 1996, Le Groupe Polyhandicap France rassemble des parents, des professionnels et des associations, gestionnaires ou non d’établissements. Il est représentatif d’une énergie commune mise au service de la reconnaissance de la personne en situation de handicap lourd.
Le G.P.F. a pour principaux objets de :
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développer toutes questions spécifiques au polyhandicap
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apporter soutien, assistance et aide technique à toute association, professionnel ou parents
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soutenir la représentation de ses adhérents auprès des instances publiques ou privées en concertation avec les partenaires constitués »