Hypoplasie Pontocérébelleuses

Hypoplasie Pontocérébelleuses

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Différentes formes

L’hypoplasie pontocérébelleuse type 1 (HPC1), aussi connue sous le nom de maladie de Norman est un groupe cliniquement et génétiquement hétérogène de maladies autosomiques récessives d’apparition néonatale, caractérisées par une atrophie musculaire diffuse secondaire à une hypoplasie pontocérébelleuse et à une dégénérescence des cellules des cornes antérieures de la moelle épinière, conduisant à un décès précoce.

Hypoplasie pontocérébelleuse non syndromique

Les hypoplasies olivo-ponto-cérébelleuses sont des anomalies de la morphogenèse du cerveau d’étiologies diverses telles que syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone (CDG), dystrophies cérébromusculaires (syndrome de Walker-Warburg, de Fukuyama, ou syndrome muscle-eye-brain) et au moins 2 formes de maladies neurodégénératives probablement récessives autosomiques, connues sous le nom d’hypoplasies olivo-ponto-cérébelleuse type I et II.