Journée annuelle PEMR AuRA 2025 : 12 mars 2025, 09H30-17H30
La Plateforme d’Expertise Maladies Rares AuRA propose une journée thématique dont l’objectif est de partager les expériences autour de l’enjeu du lien « ville/hôpital », discuter et partager les besoins, manques et solutions pour renforcer ce lien.
Ouvert à tous : centres maladies rares, patients, associations, chercheurs, professionnels de ville…
Plus d’info sur : https://teamhcl.chu-lyon.fr/journee-annuelle-pemr-aura et https://pemr-aura.fr/
Inscriptions : https://forms.gle/u3twaGpTkqj5tM6u6
15/01/2025 - 34ème Congrès de la Société Française de Neurologie Pédiatrie à Lyon
Le 34ème congrès de la Société Française de Neurologie Pédiatrique s’est déroulé à Lyon.
L’occasion au Dr Rougeot-Jung d’intervenir lors de la journée des troubles cognitifs de l’enfant avec la présentation : « Cervelet et cognition ».
09/04/2024 - Mardis Lyonnais de Pédiatrie
Dans le cadre des Mardis Lyonnais de Pédiatrie, le mardi 9 avril 2024 était consacré à la Neurologie, Rééducation Fonctionnelle pédiatriques.
L’occasion de parcourir les troubles neurologiques avec une porte d’entrée ophtalmologique, les troubles de l’oculomotricité (le cervelet, le syndrome opsomyoclonique, et autres causes de mouvements oculaires anormaux) et la prise en soins MPR.
29/12/2023 - Labélisation CRMR 2M2C Lyon
07/06/2019 - 3ème journée des familles et associations du CRMR 2M2C
Le Centre de Référence « Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet » (CR 2M2C) de Lyon, labellisé centre de référence en 2012, puis centre de compétences en 2017, a été re-labellisé centre de référence en 2023. Il est dédié à tous les patients présentant une anomalie cérébelleuse congénitale ou détectée précocement (avant l’âge de 2 ans), enfant, adulte, fœtus et leurs familles.
Le CR 2M2C comporte 3 sites en 2023:
– Paris : hôpital Armand Trousseau AP-HP (site coordonnateur, Docteur Lydie BURGLEN)
– Lille : CHU Lille (Docteur Odile GOZE-MARTINEAU)
– Lyon : Hôpital Femme Mère Enfant, Hospices Civils de Lyon (Docteur Christelle ROUGEOT-JUNG)
Ensemble, ils travaillent en réseau avec les 5 centres de compétences.
Le centre de référence 2M2C fait partie de la filière de santé nationale « DefiScience, Maladies Rares du Neurodéveloppement » créée en 2014 et qui fédère les ressources et expertises dans le domaine des maladies rares du développement cérébral et de la Déficience Intellectuelle (DI). Les 3 sites actuels mettent à profit leurs compétences respectives et complémentaires dans ce domaine (expertise anté et postnatale, neuroradiologie, neuropathologie, neuropsychologie, génétique et diagnostic moléculaire, recherche).
Le site de Lyon est constitué de médecins neuropédiatres, neuropsychologues, radiologue, obstétricienne et de neuropsychologues qui s’appuient sur la structure du service de neuropédiatrie du Pr Vincent Des Portes, Hôpital Femme Mère Enfant des Hospices Civils de Lyon (groupement hospitalier Est). Les patients et les familles sont reçus au 1er étage du bâtiment A1 du Groupement Hospitalier Est lors de consultations médicales et/ou au 5ème étage de l’aile A3 au sein de l’hôpital de jour de neuropédiatrie pour la réalisation d’une évaluation pluridisciplinaire par certains membres de l’équipe en fonction des besoins (neuropsychologues, enseignants en APA, enseignant spécialisé, kinésithérapeute, neuropédiatre).
Les malformations du cervelet sont définies : par l’existence d’une anomalie quantitative et qualitative du cervelet (vermis et/ou hémisphères) présente à la naissance. Les maladies congénitales du cervelet se manifestent par des signes neurologiques précoces avec une atteinte du cervelet qui peut ne pas être évidente d’emblée (atrophie secondaire). Sur le plan clinique, ces anomalies sont responsables d’un tableau neurologique de sévérité très variable, comportant souvent des troubles moteurs, une atteinte des fonctions cognitives et des troubles oculomoteurs. Le diagnostic est fait soit en anténatal par l’imagerie ou la neuropathologie, soit en post-natal.
Maladie ou groupe de maladies rares prise(s) en charge
Il s’agit des malformations ou maladies précoces (s’exprimant avant l’âge de 2 ans) du cervelet et du tronc cérébral, s’exprimant par des troubles moteurs de type cérébelleux ou autre, associés ou non à une déficience intellectuelle ou d’autres signes neurologiques ou ophtalmologiques.
La classification des malformations et des maladies congénitales du cervelet évolue avec les progrès de l’IRM et de la génétique moléculaire. Actuellement on peut proposer la classification suivante :
– Syndrome de Joubert
– Syndrome de Dandy-Walker
– Hypoplasie du vermis cérébelleux
– Hypoplasie d’un hémisphère cérébelleux
– Hypoplasies pontocérébelleuses
– Ataxies congénitales
– Ataxies cérébelleuses précoces progressives
– Malformations du tronc cérébral
Prises en charges
Une expertise clinique, génétique et scientifique multidimensionnelle.
Le Centre de Référence assure à la fois un rôle d’expertise clinique et scientifique, mais il est aussi pôle de recours du fait de la rareté des pathologies prises en charge et du faible nombre d’équipes spécialistes dans le domaine. Il exerce son expertise dans un cadre national et international. Il est composé d’un plateau technique d’experts qui pourvoit une prise en charge adaptée.
Le diagnostic étiologique : L’équipe d’experts de spécialités complémentaires (neuropédiatrie, génétique, neuroradiologie, neuropsychologie, obstétrique) assure le diagnostic étiologique des anomalies congénitales du cervelet en lien avec le laboratoire de référence de neurogénétique de l’hôpital Trousseau à Paris.
Pour la partie anténatale les couples sont vus dans le cadre du centre expert régional en second avis avec échographie et/ou IRM foetale faire à la maman par l’obstétricienne et/ou le radiologue puis si besoin par le neuropédiatre.
Pour la partie postnatale, les neuropédiatres assurent le suivi neurologique des patients, comprenant le diagnostic catégoriel, symptomatique et étiologique. Des hôpitaux de jour sont organisés sur des temps clés du développement cognitif et/ou scolaire avec des évaluations neuropsychologiques, scolaires, bilans kiné et APA (activité physique adaptée).
Le centre est reconnu au niveau régional comme centre de référence et assure des seconds avis sollicités par les neuropédiatres de la région.
Le conseil génétique et le diagnostic prénatal : La confirmation du diagnostic étiologique permet d’informer les familles sur le risque éventuel de récidive de la pathologie cérébelleuse et les possibilités de diagnostic prénatal.
La recherche : Les membres du CR2M2C sont associés à plusieurs équipes de recherche, permettant l’initiation de projets de recherche :
-
Equipe Trajectoires, CRNL, Inserm UMR 1028, CNRS U 5292 (Pr Vincent Des Portes)
-
PATH-PARK team – CRNL INSERM U1028, CNRS UMR5292 (Pr Stéphane Thobois)
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Equipe FLUID – CNRL (Dr Mona Massoud)
Centre de référence des Malformations et Maladies congénitale du cervelet |
Spécialité |
Dr Christelle ROUGEOT-JUNG |
Neuropédiatre |
Pr Vincent DES PORTES |
Neuropédiatre |
Dr Sara CABET |
Radiologue |
Pr Laurent GUIBAUD |
Radiologue |
Dr Mona MASSOUD |
Obstétricienne |
Mme Pauline MOREAU-DIALINAS |
Neuropsychologue |
Mme Cassandre TALBOTIER |
Neuropsychologue |
Mme Célia VIALLE |
Enseignante en activité physique adaptée |
Mme Rajae EL MALTI |
Attachée de recherche clinique |
Mme Elodie MOREL |
Cheffe de projet recherche – assistante coordination |
Déploiement du programme d’éducation thérapeutique CERV’APA ayant pour objectif de montrer l’amélioration des capacités motrices de l’enfant avec un syndrome cérébelleux par la pratique de l’activité physique adaptée.
Devenir Neurodéveloppemental des Patients porteurs d’une Lésion Cérébelleuse Clastique de Diagnostic Anténatal (CERVADEV)
Travail avec le Pr Georges Michael, professeur en neuropsychologie à l’université Lyon 2 pour affiner la description des troubles adaptatifs de ces patients.
Travail avec le Dr Mona Massoud pour le suivi de cohorte de foetus puis d’enfants avec hypoplasie cérébelleuse, afin établir des corrélations entre la biométrie cérébelleuse anténatale et les conséquences cliniques en termes de troubles moteur, cognitif et adaptatif.
SUIVI de COHORTES spécifiques (Hypoplasies hémisphériques unilatérales du cervelet, syndrome de Joubert, Ataxie congénitale) en commun avec les CRMR de Paris et Lille.
Lieux des consultations
Groupement Hospitalier Est
59 boulevard Pinel
69500 Bron
Bâtiment A1
1er étage – Plateau de consultations
Groupement Hospitalier Est
59 boulevard Pinel
69500 Bron
Hôpital Femme Mère Enfant
Bâtiment A3
5ème étage – Hôpital de jour
Contacts
Pour toute prise de rendez-vous
Secrétariat Dr Christelle Rougeot-Jung
Email : hfme.neuropediatrie@chu-lyon.fr
Tel : 04.72.35.60.76
Pour toute question ou demande d’expertise
Coordination du CRMR 2M2C
Email : ghe.2m2c@chu-lyon.fr
Tel : 04.27.85.53.80
Hôpital
Femme Mère Enfant,
comment s’y rendre ?
59 boulevard Pinel
69500 Bron
Plan et informations pratiques
VENIR EN BUS : Bus C8 – C9
VENIR EN TRAM : Tramway T6
Hôpital
Femme Mère Enfant
Service de neurologie pédiatrique
PEMR AURA
Plateforme d’Expertise Maladies Rares
Auvergne Rhône-Alpes
