Qu’est-ce qu’une filière de santé Maladies Rares ?

Qu’est-ce qu’une filière de santé Maladies Rares ?

Mises en place par la DGOS dans le cadre du Plan Maladies Rares 2

23 filières habilitées depuis 2014 par le Ministère de la Santé

Chacune des filières est construite autour d’un ensemble cohérent de maladies rares

Missions :

  • Structurer la coordination des Centres de Référence ;
  • Faciliter le repérage et l’orientation dans le système de prise en charge ;
  • Renforcer la coordination de la prise en charge diagnostique, thérapeutique et médico-sociale ;
  • Organiser la collecte des données cliniques ;
  • Impulser et coordonner les actions de recherche ;
  • Regrouper les ressources et l’expertise au niveau national pour en accroitre la visibilité internationale

La filière nationale de santé DéfiScience : http://www.defiscience.fr

UNE FILIÈRE DESTINÉE À UNE GRANDE DIVERSITÉ DE PERSONNES DE LA DÉFICIENCE INTELLECTUELLE LÉGÈRE AU POLYHANDICAP

La filière de santé nationale DéfiScience, a été créée en 2014 dans le cadre du 2e plan national Maladies Rares. Elle a pour objet de fédérer les ressources et les expertises dans le domaine des Maladies Rares du Développement Cérébral et de la Déficience Intellectuelle, et de développer les synergies sur l’ensemble du territoire national, afin d’assurer un continuum entre les différents acteurs pour faciliter les parcours de santé et de vie individualisés des personnes.

La filière DéfiScience s’adresse aux personnes présentant une maladie rare du développement cérébral, pouvant entraîner,

  • Une déficience intellectuelle isolée ou syndromique (de la déficience intellectuelle légère au polyhandicap),
  • Des troubles cognitifs avec troubles des apprentissages complexes,
  • Des troubles moteurs,
  • Des pathologies psychiatriques à début précoce,
  • Des troubles de régulation émotionnelle et du comportement alimentaire.

Dans un cas sur deux environ, le diagnostic étiologique est connu. La filière se préoccupe aussi des patients sans anomalie génétique identifiée.

Le Centre de Référence Coordonné par le Dr Lydie Burglen, fait partie intégrante de DéfiScience,

La filière est représentée par Anne HUGON au sein de l’hôpital Trousseau [anne.hugon@aphp.fr]

Nos missions

  • Favoriser l’accessibilité et l’harmonisation des pratiques de diagnostics, d’évaluations et de soins.
  • Susciter la coordination territoriale des acteurs du parcours de santé et de vie des personnes.
  • Innover en matière de formation dans le champ des maladies rares du développement cérébral.
  • Encourager la recherche fondamentale, translationnelle et clinique, la collecte des données et l’innovation.

Mettre en œuvre auprès de tous une « expertise dynamique double » :

  • Syndromique, tenant compte de la spécificité des syndromes,
  • Et fonctionnelle, selon le degré et le pMises en place par la DGOS dans le cadre du Plan Maladies Rares 223 filières habilitées depuis 2014 par le Ministère de la SantéChacune des filières est construite autour d’un ensemble cohérent de maladies rares
  • Missions :
    • Structurer la coordination des Centres de Référence ;
    • Faciliter le repérage et l’orientation dans le système de prise en charge ;
    • Renforcer la coordination de la prise en charge diagnostique, thérapeutique et médico-sociale ;
    • Organiser la collecte des données cliniques ;
    • Impulser et coordonner les actions de recherche ;
    • Regrouper les ressources et l’expertise au niveau national pour en accroitre la visibilité internationale.