Centre de référence coordonnateur

CENTRE DE RÉFÉRENCE COORDONNATEUR
Centre de référence des Malformations et Maladies congénitales du cervelet

Coordonnateur national : Dr Lydie BURGLEN
Hôpital Armand-Trousseau
Adresse du site coordonnateur

Hôpital trousseau – pavillon Brissaud
26 avenue du Dr Arnold Netter 75012 PARIS, France
Service Neuropédiatrie et Génétique
CR Cervelet (pavillon Brissaud)
Adresse Hôpital Armand Trousseau
26 avenue du Dr A Netter 75012 PARIS, France

Centre de référence des Malformations et Maladies congénitales du cervelet

Coordonnateur Dr Lydie BURGLEN

Vocation du centre

Le centre de référence Malformations et Maladies congénitales du cervelet est dédié à tous les patients présentant une anomalie congénitale du cervelet.  Il est coordonné par le Dr Lydie Burglen à Paris, hôpital Trousseau et comporte 3 sites: PARIS-TROUSSEAU; LYON; LILLE. Il travaille en réseau avec les 3 autres CRMR de la filière DéfiScience et 12 centres de compétences

Un travail en étroite collaboration intégré au service de neuro-génétique/neuro-pédiatrie

Le site de Trousseau est constitué de médecins généticiens, neuropédiatres, neuroradiologue et neuropathologiste. Il s’appuie sur la structure du service de neuropédiatrie (Pr BILLETTE) en ce qui concerne les locaux et l’équipe paramédicale qui est largement mutualisée, y compris avec d’autres CRMR du site. Par ailleurs un laboratoire de neurogénétique moléculaire (D. Burglen) est adossé au CRMR sur le site Trousseau, permettant des interactions directes entre les structures au bénéfice de l’expertise et du diagnostic des patients.

Les malformations du cervelet sont définies : par l’existence d’une anomalie quantitative et qualitative du cervelet (vermis et/ou hémisphères) présente à la naissance. Les maladies congénitales du cervelet se manifestent par des signes neurologiques précoces avec une atteinte du cervelet qui peut ne pas être évidente d’emblée (atrophie secondaire). Sur le plan clinique, ces anomalies sont responsables d’un tableau neurologique de sévérité très variable, comportant souvent des troubles moteurs, une atteinte des fonctions cognitives et des troubles oculomoteurs. Le diagnostic est fait soit en anténatal par l’imagerie ou la neuropathologie, soit en post-natal

Maladie ou du groupe de maladies rares prise(s) en charge

La classification des malformations et des maladies congénitales du cervelet évolue avec les progrès de l’IRM et de la génétique moléculaire. Actuellement on peut proposer la classification suivante :

  • Syndrome de Joubert
  • Syndrome de Dandy-Walker
  • Hypoplasie du vermis cérébelleux
  • Hypoplasie d’un hémisphère cérébelleux
  • Hypoplasies pontocérébelleuses
  • Ataxies congénitales
  • Ataxies cérébelleuses précoces progressives
  • Malformations du tronc cérébral

Prises en charges

Une expertise génétique, clinique et scientifique multidimensionnelle

Le Centre de Référence assure à la fois un rôle d’expertise clinique et scientifique, mais il est aussi pôle de recours du fait de la rareté des pathologies prise en charge et du faible nombre d’équipes spécialistes dans le domaine. Il exerce son expertise dans un cadre national et international. Il est composé d’un plateau technique d’experts qui pourvoit une pris en charge adaptée.

 

Les domaines d’expertise du centre :

  • Le diagnostic étiologique : L’équipe d’experts de spécialités complémentaires (génétique,
    neuropédiatrie, neuroradiologie, neuropathologie) assure le diagnostic étiologique des anomalies congénitales du cervelet en lien avec le laboratoire de référence de neurogénétique adossé au CRMR sur le site Trousseau.
  • Le conseil génétique et le diagnostic prénatal : La confirmation du diagnostic étiologique permet d’informer les familles sur le risque éventuel de récidive de la pathologie cérébelleuse et les possibilités de diagnostic prénatal.
  • Le suivi médical, le diagnostic fonctionnel et la prise en charge : L’évaluation des enfants atteints de pathologie congénitale du cervelet par nos équipes spécialisées médicales et paramédicales (neuropsychologue, ergothérapeute, orthophoniste, éducatrice spécialisée, psychomotricienne, kinésithérapeute) permet d’optimiser leur suivi médical et le dépistage des complications, d’évaluer les compétences de l’enfant et d’améliorer la prise en charge et l’orientation scolaire, en lien avec les équipes locales.
  • La recherche : Les membres du CRMR sont affiliés à plusieurs équipes de recherche, permettant l’initiation de projets de recherche notamment en génétique (INSERM U1141, Paris) et en neuropsychologie.
  • Les maladies ou groupes de maladies rares prise(s) en charge : Il s’agit des malformations ou maladies précoces (s’exprimant avant l’âge de 2 ans) du cervelet et du tronc cérébral,
    s’exprimant par des troubles moteurs de type cérébelleux ou autre, associés ou non à une
    déficience intellectuelle ou d’autres signes neurologiques ou ophtalmologiques : le syndrome de Joubert, le syndrome de Dandy-Walker, les hypoplasies du vermis cérébelleux, l’hypoplasie d’un hémisphère cérébelleux, les hypoplasies pontocérébelleuses, les ataxies congénitales ou précoces, …

L’EQUIPE DU CENTRE

Horaires d’accueil

Sur rendez-vous du lundi au vendredi de 8h30 à 16h30

Contacts

Marie Joëlle Le Beugle
Tel : 01 71 73 81 78 ou 01 44 73 67 27 – Fax : 01 44 73 53 51
mail : cr.cervelet@aphp.fr

Lieu des consultations –

CR Cervelet/ Service de Neuropédiatrie et Génétique
Pavillon Brissaud
Sur rendez-vous du lundi au vendredi de 8h30 à 16h30

AJOUTER LIEN ET IMAGE PLAN DE L’HÔPITAL 

Comment venir à l’hôpital Trousseau  ?

L’hôpital Trousseau est situé entre la Porte de Vincennes, la Place de la nation et la Porte dorée  dans le 12e arrondissement de Paris

Hôpital Trousseau
26 avenue du Dr Arnold-Netter
Paris  12e
01 44 73 74 75
 

Si vous venez en voiture

  • Les voitures particulières ne peuvent pas pénétrer et se garer dans l’enceinte de l’hôpital.

(à l’exception de quelques places réservées aux handicapés).

  • Il est possible de stationner dans certaines rues alentours avec une carte de stationnement payante.

Labellisation 2017

Centre de référence des Malformations et Maladies congénitales du cervelet
1 centre de référence coordonnateur, Paris Trousseau APHP
1 centre de référence constitutif, CHU Lille

11 centres de compétences

Centre de référence Coordonnateur Paris TROUSSEAU Dr Lydie BÜRGLEN

Centre de référence Constitutif CHU Lille Dr Audrey RIQUET

Centres Compétences Hospice Civils de Lyon Pr Laurent GUIBAUD
Centres Compétences CHU Amiens Pr Patrick BERQUIN
Centres Compétences CHU Besançon Dr Caroline PÂRIS
Centres Compétences CHU Nice Dr Gaële PITELET
Centres Compétences CHU Montpellier Pr François RIVIER
Centres Compétences CHU Bordeaux Pr Cyril GOIZET
Centres Compétences CHU Reims Dr Pascal SABOURAUD
Centres Compétences CHRU Tours Dr Stéphanie ARPIN
Centres Compétences CHU Rennes Dr Laurent PASQUIER
Centres Compétences APHP Pitié Salpetrière Dr Cyril MIGNOT
Centres Compétences Hospice Civils de Lyon Dr Christelle ROUGEOT.