Le Centre de référence des Malformations et Maladies congénitales du cervelet (2M2C)
Médecin coordonnateur national : Dr Lydie BURGLEN, APHP-Hôpital Armand Trousseau, Paris
Vocation du centre
Le Centre de Référence Malformations et Maladies Congénitales du cervelet (CR 2M2C) est dédié à tous les patients présentant une anomalie congénitale du cervelet.
Il est coordonné par le Dr Lydie BURGLEN à Paris, Hôpital Armand Trousseau, AP-HP. Son noyau dur est constitué des CR Paris-Trousseau (coordonnateur), Lille et Lyon (constitutifs). Il travaille en réseau avec les 5 centres de compétences répartis dans toute la France, et les autres réseaux de la filière de santé DéfiScience.
Une expertise génétique, clinique et scientifique multidimensionnelle
Le Centre de Référence assure à la fois un rôle d’expertise clinique et scientifique, mais il est aussi pôle de recours du fait de la rareté des pathologies prises en charge et du faible nombre d’équipes spécialistes dans le domaine. Il exerce son expertise dans un cadre national et international. Il est composé d’un plateau technique d’experts qui pourvoit une prise en charge adaptée.
Maladies ou groupes de maladies rares pris en charge
Les malformations du cervelet sont définies par l’existence d’une anomalie quantitative et qualitative du cervelet (vermis et/ou hémisphères) et/ou du tronc cérébral, décelée par l’imagerie cérébrale (échographie ou IRM) pendant la grossesse ou dans les toutes premières années de vie. Les maladies congénitales du cervelet se manifestent par des signes neurologiques précoces dans les premiers mois ou premières années avec souvent une atteinte du cervelet sur l’imagerie (IRM). Sur le plan clinique, ces anomalies sont responsables d’un tableau neurologique de sévérité très variable, comportant souvent des troubles moteurs, une hypotonie, des signes cérébelleux, une déficience intellectuelle ou une atteinte des fonctions cognitives, et des troubles oculomoteurs. Le diagnostic est fait soit en anténatal par l’imagerie ou la neuropathologie, soit en post-natal.
Ces pathologies comprennent :
- Le Syndrome de Joubert
- Les ataxies congénitales non progressives
- Les ataxies cérébelleuses à début très précoce progressives
- Les hypoplasies pontocérébelleuses
- Les hypoplasies du vermis cérébelleux
- Les hypoplasie d’un hémisphère cérébelleux
- Le Syndrome de Dandy-Walker
- Le rhombencéphalosynapsis
- Les malformations du tronc cérébral
Les domaines d’expertise du centre
Le diagnostic étiologique : L’équipe d’experts de spécialités complémentaires (génétique, neuropédiatrie, neuroradiologie, neuropathologie) assure le diagnostic étiologique des anomalies congénitales du cervelet en lien avec le laboratoire de référence de neurogénétique adossé au CRMR sur le site Trousseau.
Le conseil génétique et le diagnostic prénatal : La confirmation du diagnostic étiologique permet d’informer les familles sur le risque éventuel de récidive de la pathologie cérébelleuse et les possibilités de diagnostic prénatal.
Le suivi médical, le diagnostic fonctionnel et la prise en charge : L’évaluation des enfants atteints de pathologie congénitale du cervelet par nos équipes spécialisées médicales et paramédicales (neuropsychologue, ergothérapeute, orthophoniste, éducatrice spécialisée, psychomotricienne, kinésithérapeute) permet d’optimiser leur suivi médical et le dépistage des complications, d’évaluer les compétences de l’enfant et d’améliorer la prise en charge et l’orientation scolaire, en lien avec les équipes locales.
La recherche : Les membres du CRMR sont affiliés à plusieurs équipes de recherche, permettant l’initiation de projets de recherche notamment en génétique (INSERM U1163, Institut Imagine, Paris) et en neuropsychologie.
Labellisation 2023 : Centre de Référence National des Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet
1 centre de référence coordonnateur : Armand Trousseau, Paris, AP-HP, Dr Lydie BURGLEN.
2 centres de référence constitutif : CHU de Lille, Dr Odile GOZE-MARTINEAU et Hospices Civils de Lyon, Dr Christelle ROUGEOT-JUNG.
5 centres de compétence :
Centre du CHU de Besançon, Dr Caroline PÂRIS
Centre du CHU de Montpellier, Pr François RIVIER
Centre du CHU de Reims, Dr Marie THIBAUD
Centre du CHRU de Tours, Dr Stéphanie ARPIN
Centre de la Pitié-Salpêtrière, Paris, AP-HP, Dr Cyril MIGNOT