Le centre de référence « Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet »

Il comprend 3 sites (Paris, Lille et Lyon) et concerne les malformations et maladies Congénitales du Cervelet.

Le cervelet et le tronc cérébral se situent dans la partie inférieure du crâne, en arrière du cerveau dont il est bien distinct. Le cervelet est composé du vermis (au centre) et des hémisphères cérébelleux.  Il est chargé de l’équilibre, de la coordination des mouvements et des apprentissages.
Les malformations et les maladies congénitales du cervelet recouvrent plus de 70 maladies différentes s’exprimant en règle générale avant l’âge d’un an.
Un grand nombre des malformations et maladies congénitales du cervelet ont une origine génétique, mais certaines ont des causes environnementales (une infection par exemple).
Elles apparaissent dès la vie foetale et ne s’accentuent pas avec temps. Le diagnostic n’est pas toujours aisé, et repose sur une expertise clinique pluridisciplinaire de différents spécialistes, neuropédiatres, neuroradiologues, généticiens.

Diagnostiquer pour une meilleure prise en charge:
L’ANOMALIE DU CERVELET peut être détectée selon les cas :

  •  avant la naissance de l’enfant

à l’aide d’un examen d’imagerie (échographie, IRM)

  • après la naissance à l’aide d’un examen cérébral

en résonance magnétique nucléaire (IRM) réalisé en raison d’un trouble du développement, de l’équilibre, ou des apprentissages.

La recherche de la CAUSE de l’anomalie du cervelet nécessite souvent d’autres examens, notamment des tests génétiques.

Dans quels cas nous contacter?

Si dans votre famille :
Une personne (enfant ou adulte) présente une malformation ou une maladie précoce (début avant 2 ans) du cervelet, et vous souhaitez avoir un avis sur la prise en charge ou la cause possible de cette anomalie.
Une personne présente une malformation ou une maladie précoce (début avant 2 ans) du cervelet avec une cause génétique identifiée et vous souhaitez des précisions et des conseils sur cette affection, ou son mode de transmission.

Si vous êtes médecin traitant, ou soignant ou vous participez à la prise en charge d’une personne (enfant ou adulte) atteinte d’une malformation du cervelet et vous souhaitez des conseils ou des informations sur cette affection et sa prise en charge.